【NOW健康 陳郁茹／台北報導】每年4月15日是國際龐貝氏症日，台灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症（Pompe disease）患者，目前國內約有90名病友。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，台灣領先全球推動龐貝氏症新生兒篩檢將近20年，但仍有2成新生兒父母輕忽其重要性，為了下一代的健康，鼓勵準爸媽自費讓新生兒採血篩檢。
龐貝氏症病程不可逆！ 3大支持治療穩定病情
因應國際龐貝氏症日，台灣龐貝氏症協今年特別結合病友喜愛的動漫，舉辦「龐貝鬼殺隊 全集中鍛鍊營」活動，提醒病友定期接受酵素補充治療之外，要落實「呼吸訓練、營養、物理治療」等3大支持性治療。活動現場還邀請到奧運國手「台灣蝶王」王冠閎分享游泳有助於肌力和心肺功能的提升，鼓勵病友定期檢測心肺功能、積極接受支持治療，以提升生活品質。
龐貝氏症是種罕見遺傳性神經肌肉疾病，主要分為嬰兒型（IOPD）與晚發型（LOPD）這2種，患者因先天缺乏分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢（acidalpha-glucosidase，GAA）」，導致肝醣不斷堆積、傷害肌肉功能。台灣平均每3萬5千名新生兒就有1位患有龐貝氏症，嬰兒型患者會在出生幾個月內，因肝醣累積在心臟、骨骼肌造成心室肥大和肌肉無力；晚發型患者則是從兒童時期到晚年有2萬分之1的機率病情發作，症狀為逐漸肌肉無力（以下肢最明顯）、呼吸系統受損。台北榮總兒童醫學部主任牛道明指出，如未及時治療，將出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難，嚴重恐呼吸衰竭死亡。
簡穎秀提到，目前大部分病友疾病控制良好，在校園上學也能跑跳，甚至參加運動比賽；但因患者肌肉損傷不可逆，還是會有特殊肌肉，如口腔咽喉、呼吸相關肌肉較弱，導致說話發音較不清楚，肺功能較差，生病發燒也較容易有肌肉無力情形發生，因此患者除了接受酵素替代療法外，醫界也積極集結跨專科照護團隊推動「全人治療」。由於病人全身器官皆可能有肝醣堆積，需要持續、規律地進行3大支持治療：
1.呼吸訓練以強化心肺功能：研究顯示，８周的吸氣肌訓練能有效提升最大吸氣壓力。美國最新研究也顯示，呼吸肌肉耐力訓練能顯著改善肌肉耐力與整體呼吸功能達3個月。簡穎秀說明，透過一周5天，每天30分鐘的呼吸肌訓練，能幫助患者在說話清晰度、完整度上有明顯的改善。
2.營養以維持肌肉量，提升基礎代謝率：由於龐貝氏症患者肌肉量較一般人少，導致基礎代謝率低，再加上肌肉無力活動量受限，患者容易有熱量堆積、體重過重等狀況，飲食要避免高熱量、油脂過多食物；簡穎秀醫師建議患者可掌握高蛋白飲食原則，幫助肌肉生成。
3.物理治療以強化肌肉功能：研究指出，部分患者即使定期檢測CK level（Creatine kinase，用於檢測肌肉損傷之診斷指標）數值正常，患者肌肉組織仍可能持續受到肝醣破壞，因此建議患者定期進行肌力訓練，研究也顯示，肌力訓練有機會改善受肝醣破壞、失去收縮功能的肌肉。
▲即將前往2024法國巴黎奧運的「台灣蝶王」王冠閎，為所有龐貝戰士加油打氣，分享游泳能幫助龐貝氏症訓練肌肉力量和心肺功能，並提醒病友針對呼吸、營養、肌力進行鍛鍊。（圖／台灣龐貝氏症協會提供）
龐貝氏症非新生兒專利 19歲以上民眾恐為潛在患者
國內目前約有90名龐貝氏症患者，台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示，台灣一直是全球罕見疾病卓越中心之一，這要歸功於當年政府快速通過《罕見疾病防治法》，讓罕病病友能及早診斷並接受治療；加上政府率先引進新藥照顧病友，2005年國內病友較美國領先1年接受第1代龐貝氏症新藥治療。
鄧慧娟也提及，根據健保署統計，龐貝氏症患者接受第1代藥物治療，其18個月存活率由2%翻升到97%，而2023年第2代新藥核准上市後，國內病友再次接軌國際接受最新治療，也是全球第２個100%完成換藥的國家。
面對龐貝氏症威脅，台灣也是全球第1個推動新生兒篩檢的國家，目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診，並透過即時治療控制疾病。簡穎秀提醒，龐貝氏症新生兒篩檢自2006年推出，因此目前年齡19歲以上民眾當時未能自費篩檢，具有晚發型龐貝氏症的風險，如身體有出現四肢無力、呼吸困難、說話上氣不接下氣等症狀，建議盡速至遺傳科或神經內科檢查。
核稿編輯：陳如頤
# 首圖來源／台灣龐貝氏症協會提供
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