台灣推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年 醫揭示篩檢重要性

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陳郁茹 報導
台灣推動龐貝氏症新生兒篩檢近20年 醫揭示篩檢重要性

【NOW健康 陳郁茹/台北報導】每年4月15日是國際龐貝氏症日,台灣平均每3萬5千名新生兒就有1位是龐貝氏症(Pompe disease)患者,目前國內約有90名病友。台大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示,台灣領先全球推動龐貝氏症新生兒篩檢將近20年,但仍有2成新生兒父母輕忽其重要性,為了下一代的健康,鼓勵準爸媽自費讓新生兒採血篩檢。


龐貝氏症病程不可逆! 3大支持治療穩定病情


因應國際龐貝氏症日,台灣龐貝氏症協今年特別結合病友喜愛的動漫,舉辦「龐貝鬼殺隊 全集中鍛鍊營」活動,提醒病友定期接受酵素補充治療之外,要落實「呼吸訓練、營養、物理治療」等3大支持性治療。活動現場還邀請到奧運國手「台灣蝶王」王冠閎分享游泳有助於肌力和心肺功能的提升,鼓勵病友定期檢測心肺功能、積極接受支持治療,以提升生活品質。


龐貝氏症是種罕見遺傳性神經肌肉疾病,主要分為嬰兒型(IOPD)與晚發型(LOPD)這2種,患者因先天缺乏分解多餘肝醣的酵素「酸性α-葡萄糖甘脢(acidalpha-glucosidase,GAA)」,導致肝醣不斷堆積、傷害肌肉功能。台灣平均每3萬5千名新生兒就有1位患有龐貝氏症,嬰兒型患者會在出生幾個月內,因肝醣累積在心臟、骨骼肌造成心室肥大和肌肉無力;晚發型患者則是從兒童時期到晚年有2萬分之1的機率病情發作,症狀為逐漸肌肉無力(以下肢最明顯)、呼吸系統受損。台北榮總兒童醫學部主任牛道明指出,如未及時治療,將出現漸進性的肌肉無力和呼吸困難,嚴重恐呼吸衰竭死亡。


簡穎秀提到,目前大部分病友疾病控制良好,在校園上學也能跑跳,甚至參加運動比賽;但因患者肌肉損傷不可逆,還是會有特殊肌肉,如口腔咽喉、呼吸相關肌肉較弱,導致說話發音較不清楚,肺功能較差,生病發燒也較容易有肌肉無力情形發生,因此患者除了接受酵素替代療法外,醫界也積極集結跨專科照護團隊推動「全人治療」。由於病人全身器官皆可能有肝醣堆積,需要持續、規律地進行3大支持治療:


1.呼吸訓練以強化心肺功能:研究顯示,8周的吸氣肌訓練能有效提升最大吸氣壓力。美國最新研究也顯示,呼吸肌肉耐力訓練能顯著改善肌肉耐力與整體呼吸功能達3個月。簡穎秀說明,透過一周5天,每天30分鐘的呼吸肌訓練,能幫助患者在說話清晰度、完整度上有明顯的改善。


2.營養以維持肌肉量,提升基礎代謝率:由於龐貝氏症患者肌肉量較一般人少,導致基礎代謝率低,再加上肌肉無力活動量受限,患者容易有熱量堆積、體重過重等狀況,飲食要避免高熱量、油脂過多食物;簡穎秀醫師建議患者可掌握高蛋白飲食原則,幫助肌肉生成。


3.物理治療以強化肌肉功能:研究指出,部分患者即使定期檢測CK level(Creatine kinase,用於檢測肌肉損傷之診斷指標)數值正常,患者肌肉組織仍可能持續受到肝醣破壞,因此建議患者定期進行肌力訓練,研究也顯示,肌力訓練有機會改善受肝醣破壞、失去收縮功能的肌肉。


▲即將前往2024法國巴黎奧運的「台灣蝶王」王冠閎,為所有龐貝戰士加油打氣,分享游泳能幫助龐貝氏症訓練肌肉力量和心肺功能,並提醒病友針對呼吸、營養、肌力進行鍛鍊。(圖/台灣龐貝氏症協會提供)


龐貝氏症非新生兒專利 19歲以上民眾恐為潛在患者


國內目前約有90名龐貝氏症患者,台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟表示,台灣一直是全球罕見疾病卓越中心之一,這要歸功於當年政府快速通過《罕見疾病防治法》,讓罕病病友能及早診斷並接受治療;加上政府率先引進新藥照顧病友,2005年國內病友較美國領先1年接受第1代龐貝氏症新藥治療。


鄧慧娟也提及,根據健保署統計,龐貝氏症患者接受第1代藥物治療,其18個月存活率由2%翻升到97%,而2023年第2代新藥核准上市後,國內病友再次接軌國際接受最新治療,也是全球第2個100%完成換藥的國家。


面對龐貝氏症威脅,台灣也是全球第1個推動新生兒篩檢的國家,目前嬰兒型龐貝氏症患者有9成5靠新生兒採血篩檢及早確診,並透過即時治療控制疾病。簡穎秀提醒,龐貝氏症新生兒篩檢自2006年推出,因此目前年齡19歲以上民眾當時未能自費篩檢,具有晚發型龐貝氏症的風險,如身體有出現四肢無力、呼吸困難、說話上氣不接下氣等症狀,建議盡速至遺傳科或神經內科檢查。


核稿編輯:陳如頤


# 首圖來源/台灣龐貝氏症協會提供


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