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關鍵字：罕病
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台大團隊研發罕病AADC基因療法 成功技轉給美國藥廠
醫藥衛生 / 醫藥話題7722健保於今年12月起給付「芳香族L-胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」基因治療藥物，適用患者一生一劑，但每劑費用1億元，創下健保給付藥物單價最高紀錄，因費用昂貴，外界評價不一。參與此藥研發的台大醫院基因醫學部主任簡穎秀為研發團隊抱屈，20年前沒人看好，國外投資意願極低，但還是順利研發成功。 -
年輕中風、早發失智元兇？ 彰基引進日本最新基因研究
醫藥衛生 / 醫院情報4811為提升腦血管疾病精準醫療層級，彰基醫學中心日前榮幸邀請日本京都大學腦血管疾病權威Ihara教授蒞臨交流。Ihara教授主講罕見病CADASIL與莫亞莫亞病（Moyamoya disease）的最新基因研究，這兩種疾病是導致年輕型腦中風與早發性失智的重要元兇。本次交流不僅為台灣帶來最新診斷與治療趨勢，更點燃了罕見腦血管疾病「精準治療」的新希望。 -
健保12月新制 給付AADC基因療法、乳癌、胰臟癌新藥
健康養生 / 最新消息7174衛福部公布12月新制，均為健保給付新藥，包括，罕見疾病「芳香族 L-胺基酸脫羧基酶」（AADC）缺乏症針劑新藥、停經後轉移性乳癌新增給付含tucidinostat成分藥品，以及移性胰臟癌擴大給付Onivyde的藥品組合，作為成人第一線治療。 -
史上最貴新藥！近1億元基因療法納健保給付 罕見疾病AADC治療公平性引發討論
醫藥衛生 / 罕見疾病7695「芳香族L-胺基酸類脫羧基酶缺乏症（AADC缺乏症）」基因治療藥物，每劑費用近1億元，自12月1日起納入健保給付，創下健保給付藥物單價最高紀錄，預估第一年有13名患者受惠。罕病AADC缺乏症的病童因嚴重動作障礙，幾乎不能活動，由於發育遲緩，如果未獲妥善治療，很難活過5歲。 -
精準醫療終止3根手指罕病遺傳 龍蝦爪畸形父迎健康女
醫藥衛生 / 罕見疾病4796單基因突變不再決定命運。台北醫學大學附設醫院生殖醫學中心運用尖端基因檢測與試管技術，成功阻斷導致出生單手僅有3根手指「龍蝦爪畸形」的罕見單基因突變遺傳疾病，協助病人誕下健康女嬰，創下全球罕見終結「裂手–外胚層發育不良–顎裂（EEC）症候群」新生突變的案例。 -
慢性淋巴性白血病好發中老年人 醫界分析國際治療趨勢
醫藥衛生 / 保健專欄7826最新癌症登記報告，全台一年約新增「慢性淋巴性白血病」（CLL）患者人，占白血病個案數1成，且逐年上升，傳統僅有化療可用，治療不佳。新型口服標靶藥物問世後，提高治療效果及患者生活品質，醫師呼籲，健保能放寬給付標準，嘉惠更多患者。 -
衛福部10月新制上路 國健署、疾管署、健保署新制整理
健康養生 / 最新消息814110月起，衛福部多項新制上路，疾管署114年度公費流感疫苗及新冠疫苗於10月1日開打，預計648萬餘人受惠。國健署公布「加熱式菸品之尼古丁最高含量，每支為1毫克。」。健保則有10款新藥健保新增暫予支付，或擴大適用對象，受益對象包含肺癌、血癌、乳癌以及幼年型慢性關節炎等病患，預估超過2000人可受惠。 -
罕見咽喉狹窄導致氣道壓迫喘不過氣 診斷延誤後果嚴重
醫藥衛生 / 罕見疾病5376「聲音沙啞、吞口水卡卡，甚至呼吸都覺得喘不過氣。」過去2年以來，陳女士反覆奔走於各大醫院，輾轉求醫，做過無數次檢查卻始終找不到病因。一次又一次的檢查與漫長等待，讓她陷入深深的焦慮與無助。直到至亞東醫院求診後，才終於確診罹患罕見疾病「咽喉狹窄」，並迎來治療的新契機。