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關鍵字：罕病
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台大團隊研發AADC缺乏症基因療法 近億罕病藥納健保
醫藥衛生 / 全民健保8655打1針要花近億元，健保署共擬會議通過用於治療罕見疾病「嚴重表現型的芳香族 L-胺基酸類脫羧基酶（Aromatic L-amino acid decarboxylase，簡稱AADC）缺乏症」含eladocagene exuparvovec成分基因療法藥品，此為健保上路以來，給付單價最高的藥物，預估給付後首年13人受惠。 -
80歲免評新制 恐衝擊身障、罕病、失智、失能照護權益
醫藥衛生 / 醫藥話題782780歲以上聘請外籍看護免評巴氏量表新制將於8月1日上路，民進黨立委林月琴以及眾多民團、病友團體今天召開記者會，同表擔憂，未來身障族群、罕病、失智、失能長輩恐更難找到外籍看護，希望暫緩實施此措施，如果硬要上路，應建立移工聘僱分級制度。勞動部則回應，29日將公布6大配套措施，結合各項資源，降低重症家庭遭受的衝擊。 -
從癲癇到自閉症表現多樣 罕病腦部變異預測技術新突破
醫藥衛生 / 智慧醫療4534提早診斷胎兒可能罹患的罕見疾病，是每對父母最深的期盼。現在，陽明交大與台大兒童醫院開發一項預測罕病FOXG1症候群嚴重程度的檢測流程，為全球相關家庭帶來希望。FOXG1症候群是一種罕見的神經發展疾病，症狀表現多樣，從嚴重的癲癇、運動障礙、進食困難與智能發展遲緩，到較輕微的自閉症皆可見。患者通常無法言語與行走，且臨床嚴重度因人而異。 -
「再生醫療推動委員會」成立 開啟台灣再生醫療新篇章
醫藥衛生 / 生醫產業7844因應《再生醫療雙法》（再生醫療法及再生醫療製劑條例）將於2026年施行，立法院厚生會今（25）日宣布成立「再生醫療推動委員會」。委員會由立法委員劉建國擔任召集人，花蓮慈濟醫院院長林欣榮擔任主任委員，目標是將再生醫療從法規建置推向實質發展，降低民眾未滿足的醫療需求，並讓患者獲得即時且可負擔的治療。 -
罕病小腦萎縮症又稱企鵝家族 及早發現中醫治療有希望
醫藥衛生 / 中醫養生4705張賜興醫師說明，小腦萎縮症的成因可分為先天與後天，先天因素與遺傳基因有關；後天因素像是病毒感染、免疫缺陷、生化酶缺乏、DNA修復異常以及營養不良，另外，還有疫苗注射副作用、開刀或車禍失血過度，抑或是氣血太過衰弱，低血壓、眩暈，都可能引起小腦萎縮的症狀。 -
身體像被分兩半！ 醫揭罹患1急性罕病出現類中風症狀
醫藥衛生 / 罕見疾病36445歲林先生，為電腦工程師，多年有反覆的頸部痠痛情形，曾接受傳統脊椎按摩調整，但未見改善，直到近期數日內突然惡化為劇烈疼痛，伴隨左手無法握力拿東西、左腳走路會腿軟，且右腳對溫痛沒有感覺，天冷洗熱水澡無感，經就醫診斷為罹患罕見的急性脊髓病變。醫師提醒，若拖延未治療，可能會變成永久性神經損傷，造成肌肉癱瘓。 -
健保「醫院總額制」設點值上限 控門診量推動分級醫療
醫藥衛生 / 全民健保7186為了落實分級醫療，健保「個別醫院總額」新制於第2季全面上路，但部分醫院以限制掛號、提醒醫師多開些利潤較高的藥物，作為因應。對此，健保署長石崇良今（14日）表示，期盼大醫院以照護急重難罕等病人為主，研擬下半年針對診治難度較高的複雜病人，提高給付醫師診察費。 -
健保30而立！千人健走相挺 永續發展邁向下一個30年
醫藥衛生 / 全民健保8500中央健康保險署今（29）日於圓山花博公園花海廣場舉行「健保30愛相聚 健康台灣更有力-全民健保30週年慶暨健走活動」，賴清德總統親自到場祝賀。活動匯聚衛生福利部邱泰源部長、周志浩次長、健保歷任重要人物（包括張博雅前資政、劉見祥前總經理等）以及各界醫事代表，共同見證健保的承先啟後。