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罕見疾病
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懼高症易有眩暈感？ 專家表示問題出在人體平衡系統
醫藥衛生 / 罕見疾病5888資深耳鼻喉科醫師李宏信表示，現代都市人中有91%的人出現過懼高症狀，其中10%屬臨床性懼高。懼高症最主要感受的症狀之一是眩暈感，這與視覺信息缺乏有關。身處高處往下看會產生恐懼而景象一片模糊，使人視覺信息大減，因而失去平衡，產生眩暈感。 -
小孩發燒、久咳不癒 檢查發現肺積水揪出黴漿菌禍首
醫藥衛生 / 罕見疾病8558國泰綜合醫院小兒科主任沈仲敏指出，黴漿菌不是黴菌，是種沒有細胞壁的微生物。台灣1年4季都可見其感染病例，尤其好發於春夏交替及秋天時節，主要染病年齡層為5至15歲，團體之間易群聚感染，因抗體沒有終生保護效果，所以會有再次感染的機率。 -
罕病肢端肥大症好發中年人 五官不正常肥大是警訊
醫藥衛生 / 罕見疾病4162肢端肥大症會造成患者外貌逐漸改變，例如手部、足部、臉部五官增大等，但因疾病進程較緩慢，故常常被誤認為是身體老化現象而遭到忽略，為此，今年臺大醫院於院內舉行《大手牽小手擁抱陽光向前走》策展活動，且與國內知名攝影師林炳存跨界攜手合作，拍攝公益病友藝術照，希望透過衛教攝影展形式表現出肢端肥大症病友的自信美，同時傳遞肢端肥大症相關衛教訊息。 -
罕病肢端肥大症延誤就診 合併共病恐少活15年
醫藥衛生 / 罕見疾病3217肢端肥大症是1種生長激素分泌過量的罕見疾病，起因於病人腦下垂體分泌生長素的細胞出現增生或腫瘤所致，據流行病學統計，發生率為每百萬人口中每年新增3至4個新病例，台灣每年平均新增約60個新病例，平均發病年齡為40歲左右。 -
女子腹痛竟「紫尿」 才知罹患罕病紫質症
醫藥衛生 / 罕見疾病3845林口長庚紀念醫院神經內科部神經肌肉疾病科主任郭弘周說明，紫質症是1種罕見疾病，因為血紅素中的血基質（Haem ）在合成過程中的酵素基因異常，造成酵素活性降低，以致身體內的紫質（Porphyria）或其前驅物過量累積導致的疾病。 -
酵母在小腸內發酵 自動釀酒症候群患者一緊張就酒醉
醫藥衛生 / 罕見疾病3657根據健康資訊網站《Health Line》報導，這種病叫做「自動釀酒症候群」（auto-brewery syndrome），起因於患者體內含有過多酵母，酵母停留在小腸中會引起發酵，進而產出純酒精，接著酒精就被身體吸收或擴散至血液中。 -
全基因體定序分析變異 助罕病患者預防及規劃
醫藥衛生 / 罕見疾病3022國衛院博士蔡世峯指出，目前已完成139個家族之病人及其家屬的全基因體定序，透過此技術補足現階段檢測方式未能找出的疾病位點，提高檢出率。目前罕見疾病的檢出率為63.3%，可有效降低患者的等待時間及無效治療的機率，是罕病患者的一大福音。 -
突然口吐白沫、癲癇發作 元凶竟是6公分腦膜瘤
醫藥衛生 / 罕見疾病5194腦瘤發生原因不明，有良性、惡性之分，可從核磁共振檢查判斷腫瘤屬性。台北慈濟醫院神經外科主治醫師徐賢達說明，腦瘤的發生機率約萬分之一。腦膜瘤是從腦膜長出來，最常見的良性腦瘤，其檢查影像會因腫瘤充血而呈現白色且形狀均勻的樣態。此外，良性瘤生長慢，周圍神經壓迫較緩慢，因此神經較少出現水腫現象。但楊先生的腦膜瘤達6公分大，壓迫腦部運動區域神經，以致於動作困難，而神經受到壓迫會產生不正常放電，造成癲癇。